鸚鵡螺基因組測序分析揭示針孔眼形成和生物礦化機制
近日，中國科學院南海海洋研究所熱帶海洋生物資源與生態重點實驗室喻子牛團隊首次在國際上完成了鸚鵡螺全基因組測序，揭示了這種古老軟體動物的進化規律、針孔眼形成和生物礦化機制。相關研究成果以論文“The genome of Nautilus pompilius illuminates eye evolution and biomineralization”于5月10日在線發表于國際著名期刊《自然-生態與進化》（Nature Ecology & Evolution）。
鸚鵡螺是現存最古老、最低等的頭足類動物，主要分布于西太平洋-印度洋的熱帶與亞熱帶水域。在漫長的演化歷程中依然保留了祖先特征，如螺旋外殼和針孔眼等，被稱為海洋動物中的“活化石”，因此在生物學進化中有很高的研究價值，廣受科研界關注。同時，由于受稀缺性和貝殼的商業價值，且性成熟期長、人為非法釆捕等因素影響，其種群數量銳減。所以鸚鵡螺基因組研究不僅有助于揭示頭足動物的遺傳進化規律，還可為其生物學研究和資源保護提供理論依據。
該團隊對分布最廣泛的珍珠鸚鵡螺（Nautilus pompilius）進行了基因組測序，其基因組僅有730.59 Mb，編碼了17,170個基因，是目前頭足類動物中最為緊湊的一個基因組，同時也是該類群中進化速率最慢的物種。歷史有效群體（Ne）評估顯示，關鍵性海洋環境進化事件（如：中更新世的中布容事件）導致了鸚鵡螺種群數目銳減，表明它對海洋環境變動非常敏感。
眼的進化被達爾文稱為進化論中不可解釋的“困惑”。鸚鵡螺的眼睛缺少晶狀體，利用小孔成像調節視覺，形成了自然界中獨一無二的針孔眼，為探索眼的進化提供了寶貴的材料和線索。比較基因組學分析表明，鸚鵡螺基因組中晶狀體發育的關鍵轉錄因子NRL/Maf的缺失和晶狀體形成蛋白的基因家族收縮，共同促進了鸚鵡螺針孔眼的形成。同時，鸚鵡螺僅保留最簡單的光信號傳導通路和唯一的感光分子r-opsin，表明它缺乏對顏色的分辨能力。值得注意的是，鸚鵡螺具有Retinochrome和RPE65雙重視黃醛異構循環系統，且RPE65基因還出現了種系特異的擴張，表明這可能與通過11-順式視黃醛大量生成來提高其感光能力，從而適應晝伏夜出的生活習性。
“殼內化”是頭足動物身體進化的一次重要革命性事件，而鸚鵡螺則是現存唯一具有外殼的頭足類動物，為解析軟體動物殼形成的起源提供了演化材料。掃描電鏡顯示鸚鵡螺內殼主要由文石晶體（Aragonite）堆積而成，提示了文石是軟體動物祖先殼形成的晶體形態。殼蛋白鑒定結果支持軟體動物存在古老且保守的殼基質蛋白“toolkit”的假說，同時該研究還發現鸚鵡螺殼基質蛋白存在全新的低復雜重復基序（RLCDs），這可能與鸚鵡螺獨特的殼結構相關。另外，系統比較軟體動物殼基質蛋白發現，RLCDs的平行進化可能是軟體動物生物礦化的基本規律。
綜上所述，通過鸚鵡螺基因組測序和進化分析，揭示了針孔眼形成和生物礦化的演變規律，相關的研究成果對鸚鵡螺的生物學研究、遺傳資源保護以及頭足動物的適應性演化都將發揮重要的推動作用。
南海海洋研究所張揚研究員和毛帆助理研究員等為本文共同第一作者，喻子牛研究員為本文通訊作者。研究工作得到了國家重點研發計劃、南方海洋科學與工程廣東省實驗室（廣州）人才團隊引進重大專項、中國科學院先導專項、國家貝類產業技術體系專項和國家自然科學基金等項目的聯合資助。
相關論文信息：https://www.nature.com/articles/s41559-021-01448-6
圖1 鸚鵡螺基因組結構及進化關系
a. DNA轉座子、LTR、LINE和SINE逆轉座子在五個代表性頭足類動物的基因組中的比例；b. 鸚鵡螺基因組的TE分化；c. 多物種進化關系；d. 頭足類動物歷史種群評估。
圖2 鸚鵡螺視覺的分子模型
