生物進入并適應不同的生態環境標志著生命演化的重大轉變。不同類別的生物分別過渡適應到相同的生態環境為我們提供了研究生物對生態環境的適應及趨同演化機制的極好機會。海洋哺乳動物是一類適應水生環境的特殊哺乳動物。他們依賴海洋資源生存或完全生活在海洋（少數生活在淡水環境，如我國長江中下游特有的白鱀豚），包括海牛類、鯨類和食肉目中的鰭足類等幾個主要支系。這些動物分別獨立由陸地重返海洋，是“二次入水”的哺乳動物類群（簡稱海獸）。幾個世紀以來，海洋哺乳動物不同支系分別由陸地重返海洋的演化歷程和水環境適應及其趨同演化機制受到科研工作者的廣泛關注。 

　　2021年9月10日，中科院深海所聯合西北工業大學（西工大），青島華大基因研究院（青島華大）等多家科研機構，在《美國科學院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America，PNAS）發表了以《Comparative genomics provides insights into the aquatic adaptations of mammals》為題的重要研究，揭示了海洋哺乳動物適應海洋環境及其趨同演化的重要遺傳機制。 

　　該研究從科級水平出發對17個海洋哺乳動物物種進行了全基因組測序及組裝，再結合已發表的海洋哺乳動物基因組數據，進行了科級水平較為全面的比較基因組學分析，研究重建了基于全基因組數據有史以來的最全面海洋哺乳動物系統發生樹（圖1），并進一步從基因組演化、基因演化、非編碼保守元件（conserved non-coding element）等多方面對海洋哺乳動物三個主要支系（鯨類、鰭足類、海牛類）從陸地重返海洋的分子適應機制進行了全面分析和探究。

圖1 海洋哺乳動物的系統發生和種群變化

(A)35種海洋哺乳動物和16種陸生哺乳動物的系統發生樹 (B)不同類別海洋哺乳動物譜系的種群歷史動態

　　哺乳動物由陸地重返海洋以后面臨的重要挑戰之一是海水的高導熱性。海水的高導熱性使得哺乳動物身體的熱量更容易向水中散失。海洋哺乳動物如何在水中保持恒溫，其遺傳基礎尚不清楚。該研究發現，不同海洋哺乳動物支系都存在從產熱和散熱兩個方面的改變來進行體溫調節以適應水生環境：既通過NFIA和UCP1來調控棕色脂肪細胞的合成和利用從而控制產熱的變化，又通過SMEA3E基因的改變從而使得海洋哺乳動物的血管系統發生適應性改變以調節熱量的散失，雙重調控最終實現維持體溫恒定（圖2）。

圖2 海洋哺乳動物體溫調節示意圖

NFIA的上調或下調影響間質前體的細胞命運，UCP1基因的完整性影響棕色脂肪細胞正常功能，海洋哺乳動物發達的血管系統有助于熱傳遞以維持體溫恒定

　　海洋哺乳動物為了適應水生環境，其骨骼形態也發生了不同程度的改變：前肢變成鰭狀肢，身體呈流線型或者紡錘形。該研究發現與骨骼發育密切相關的蛋白聚糖的生物合成途徑中，XYLT1和FMA20B兩個關鍵基因在海洋哺乳動物中發生了特異性改變（圖3），這極有可能會影響到海洋哺乳動物骨骼形態的變化。

圖3 水生適應相關的基因變化

(A)蛋白聚糖的生物合成途徑關鍵基因變化 (B)深潛相關正選擇、快速演化及重要突變基因

　　除此之外研究人員還發現了與低氧耐受、回聲定位、深潛及視力相關基因在海洋哺乳動物中發生了分子層面的適應性演化。 

　　基于大規模的基因組測序，研究人員建立了全面的海洋哺乳動物基因組數據集，并為海洋哺乳動物的水生適應相關性狀及不同海洋哺乳動物支系間趨同演化提供了更多的遺傳學證據，為科研人員后續更深入地開展海洋哺乳動物水生環境適應機制等研究提供了良好的數據支持。 

　　中科院深海所李松海，西工大王堃和青島華大范廣益為本研究的通訊作者，西工大袁源、劉暢，青島華大張要磊、王佳昊，及中科院深海所張培君、高海鈺為論文共同第一作者。